青藏高原古代和現(xiàn)今生活的人群之間的遺傳關(guān)系分析：(a)青藏高原古樣本遺址分布；(b)基于遺傳距離的MDS可視化分析；(c)單倍群相關(guān)分析；(d)遺傳距離矩陣?？蒲袌F(tuán)隊(duì)供圖

　　記者20日從中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類(lèi)研究所(中科院古脊椎所)獲悉，該所古DNA實(shí)驗(yàn)室付巧妹研究員團(tuán)隊(duì)與中國(guó)多所高校及文物考古機(jī)構(gòu)通過(guò)合作，最新完成距今5200到300年(主要集中在距今5000-2500年)青藏高原及周邊先民線粒體全基因組的研究表明，古代青藏高原人群和現(xiàn)今生活的西藏人群之間較近的母系遺傳聯(lián)系。

　　青藏高原古代和現(xiàn)今生活的人群之間的遺傳關(guān)系分析：(e)單倍體群共享分析；(f)單倍體型共享分析；(g)D4j1b單倍體群network分析和擴(kuò)張時(shí)間重建；(h)M9a1a1c1b1a單倍體群network分析和擴(kuò)張時(shí)間重建?？蒲袌F(tuán)隊(duì)供圖

　　這是首次系統(tǒng)性研究距今5000年青藏高原人群的線粒體全基因組，填補(bǔ)了西藏地區(qū)距今3000年的數(shù)據(jù)空白，其揭示出在青銅時(shí)代農(nóng)業(yè)傳播的背景下，由低海拔向高海拔地區(qū)少量的人群流動(dòng)和之后一段時(shí)間高海拔地區(qū)內(nèi)部的人群擴(kuò)張，并且高、低海拔的古代人群對(duì)現(xiàn)代西藏人群貢獻(xiàn)了部分的母系基因。

　　據(jù)介紹，研究人員將67例古代青藏高原人群線粒體基因組，按照地域和海拔劃分為青藏高原東北邊緣低海拔組(LTP，55例，平均海拔2000米，距今5213-300年)和青藏高原高海拔組(HTP，12例，平均海拔4000米，距今3061-500年)進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：HTP與LTP之間共享4-8%的單倍體群類(lèi)型和2-5%的單倍體型，揭示出兩組人群之間具有直接母系遺傳聯(lián)系。

　　青藏高原人群形成的模型選擇：(a)三種可能的青藏高原人群演化模型；(b)模擬分析；(c)機(jī)器學(xué)習(xí)分析?？蒲袌F(tuán)隊(duì)供圖

　　為進(jìn)一步揭示青藏高原古代人群的遺傳聯(lián)系，研究人員構(gòu)建單倍群網(wǎng)絡(luò)研究人群之前的遺傳關(guān)系，發(fā)現(xiàn)以兩個(gè)單倍群為代表的兩次人群擴(kuò)散：第一次是D4j1b(D4j1b是D4下屬單倍群，D4下屬單倍體群是現(xiàn)代東亞北方人群中流行的單倍體群，常見(jiàn)于現(xiàn)代西藏、尼泊爾等地)單倍群的網(wǎng)路圖以距今4750年的LTP青海宗日遺址樣本為中心，向距今2775年的HTP尼泊爾樣本以及現(xiàn)代西藏人群輻射的現(xiàn)象，顯示出距今4800-2800年LTP人群與HTP人群有聯(lián)系；第二次是M9a1a1c1b1a(是廣泛分布于現(xiàn)代東亞，尤其常見(jiàn)于西藏人群中的M9單倍群的下屬單倍群，在現(xiàn)代人中多見(jiàn)于包括西藏、川云、甘青、尼泊爾地區(qū)在內(nèi)的青藏高原人群)單倍群的網(wǎng)路圖以距今2125年的HTP尼泊爾樣本為中心，呈現(xiàn)出向距今1100年的HTP以及現(xiàn)代西藏人群輻射的現(xiàn)象，顯示出距今2100-1100年HTP人群互相有聯(lián)系。

　　在與現(xiàn)代人群的比較中發(fā)現(xiàn)，兩組古代人群與現(xiàn)今生活的西藏人共享最多的單倍體群(7%)和單倍體型(2%)，揭示出古代青藏高原人群和現(xiàn)今生活的西藏人群之間較近的母系遺傳聯(lián)系。為進(jìn)一步探索古人群對(duì)現(xiàn)今生活的西藏人群具有多大程度的基因貢獻(xiàn)，研究人員采用模擬分析和機(jī)器學(xué)習(xí)，結(jié)果支持現(xiàn)今生活的西藏人群除受到古代低海拔和高海拔人群的母系遺傳貢獻(xiàn)以外，還接收其他母系遺傳成分。結(jié)合前人相關(guān)研究，這些其他的遺傳成分很可能與更早以前已經(jīng)存在青藏高原高海拔地區(qū)的人群有關(guān)。

　　科研合作團(tuán)隊(duì)表示，后續(xù)研究還需要進(jìn)一步補(bǔ)充西藏腹地和西藏西部的數(shù)據(jù)，結(jié)合Y染色體和全基因組研究，更深入了解青藏高原史前人類(lèi)遷徙和演化。

　　這項(xiàng)重要研究成果論文近日獲《英國(guó)皇家學(xué)會(huì)學(xué)報(bào)B》在線發(fā)表，由付巧妹團(tuán)隊(duì)與西北大學(xué)文化遺產(chǎn)學(xué)院、甘肅省文物考古研究所、西藏自治區(qū)文物保護(hù)研究所、蘭州大學(xué)資源環(huán)境學(xué)院、四川大學(xué)考古系、復(fù)旦大學(xué)文物與博物館學(xué)系、青海師范大學(xué)和青海省文物考古研究所等合作完成，通訊作者為付巧妹，第一作者為中科院古脊椎所博士生丁曼雨、碩士生王恬怡和葛明軒副研究員。