促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創(chuàng)新的核心需求和問題之一。表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。表型組學是繼基因組之后生命科學的又一個戰(zhàn)略制高點和原始創(chuàng)新源?；诖髷祿c人工智能時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的范式變革。

　　10月24日，由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦“表型組時代的人類健康”這一主題，吸引了來自全球300余位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 “國際人類表型組大科學計劃”的中國動力與全球合力。

　　“中國人類表型組研究協作組”三位共同組長，中國科學院院士、復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫(yī)學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)學院校長王辰，中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會主席。被譽為“國際代謝組學之父”的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽為“系統(tǒng)生物學之父”的美國科學院、工程院、醫(yī)學科學院和人文與藝術科學院“四院”院士、中國科學院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“國際人類表型組研究協作組”共同發(fā)起人擔任國際研討會共同主席。

　　“基于測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統(tǒng)測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關系?！苯鹆Ρ硎?，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發(fā)展賦予了科學家們通過對大規(guī)模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據并加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發(fā)現表型-環(huán)境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪制出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

　　“我們可以把這張圖理解成為一張‘導航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關系圖?！苯鹆娬{：“科學家們按圖索驥，可以大大提高生命科學的創(chuàng)新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力?！倍@張解析復雜生命系統(tǒng)機理與奧秘的新一代“導航圖”，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創(chuàng)新的關鍵策源地與戰(zhàn)略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業(yè)變革。

　　盡管“人類表型組計劃”的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球范圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了布局，并實質性推動相關研究開展。記者了解到，早在2014年，復旦大學就開始籌備發(fā)起“人類表型組”大科學計劃。2015年，復旦大學承擔國家科技基礎性工作專項項目《中國各民族體質人類學表型特征調查》，采集了55個民族共4萬余人的形態(tài)觀察、人體功能、生化、生理等十余類近千個表型數據，在此基礎上構建了專用數據庫和數字化樣本庫，提供數據全流程規(guī)范化管理；2016年4月，在國務院批準的《上海系統(tǒng)推進全面創(chuàng)新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學基礎工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“人類表型組計劃（一期）”正式啟動；2018年底，“中國人類表型組研究協作組”和“國際人類表型組研究協作組”相繼成立，人類表型組計劃的國內外協同創(chuàng)新網絡基本框架形成；2019年，經上海市批準，獨立法人新型研發(fā)機構上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力于建成推進人類表型組大科學計劃的國內外協調機構、戰(zhàn)略性科研力量和高質量轉化平臺。

　　據悉，從2018年至今，在平臺建設、數據系統(tǒng)、協同網絡、科研攻關等方面，我國已進一步為引領人類表型組大科學計劃探索構建起“四位一體”的基本構架。充分依托已經建成的人類表型組精密測量平臺，復旦大學自2020年正式啟動“上海核心自然人群隊列健康表型跟蹤研究”。該研究通過網絡和微信等渠道，將征集1000名常住上海的志愿者前往張江的人類表型組精密測量平臺，每人檢測20000個表型，開展深入分析與研究。目前，已有超過170名志愿者完成了全部檢測項目。近年來，僅在復旦大學牽頭的上海市市級科技重大專項支持下，我國學者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發(fā)表重要科研論文200余篇。面向國家重大戰(zhàn)略需求、面向經濟社會發(fā)展、面向人民健康，2018年至今，已有100余項人類表型組應用基礎研究和應用示范研究，在“國際人類表型組計劃（一期）”重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的“早期收獲”。

　　金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫(yī)學診斷準確性和效率，實現對疾病的精準分型、精準分類，引導臨床實現精準診斷、個性化治療，促進個人的精準健康管理。這對支撐精準醫(yī)學、促進人類健康具有重大意義。同時，人類表型組計劃及相關科研成果將發(fā)現一批全新的表型標志物，大量獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產品、下一代原創(chuàng)新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與健康大數據資源庫，將為培育和發(fā)展大健康產業(yè)提供豐富、堅實、多元的數據基礎。人類表型組計劃的深入推進，最終將為我國引領生物醫(yī)藥產業(yè)變革提供持久的創(chuàng)新動力。（光明日報全媒體記者顏維琦 通訊員陶爍）